常染色体優性多発性嚢胞腎（以下 多発性嚢胞腎）は、主に腎臓に、小さな袋（嚢胞・のうほう）が沢山出来る疾患です。 嚢胞は年齢とともに増え続け、大きくなると腎機能が悪くなります。70歳までに、この疾患の約半数の方は腎機能が悪くなり、透析や腎移植などの腎代替療法が必要となります。
腎臓以外の臓器にも影響があり、肝臓にも嚢胞ができる患者さんが多くいらっしゃいます。5～10％程度の患者さんには破裂のリスクが高い脳動脈瘤も見られます。この疾患は、嚢胞を出来づらくするための血圧コントロールがとても大切です。

多発性嚢胞腎の診断基準は、厚生労働省の研究班（専門家による研究グループ）により作成されています（厚生労働省進行性腎障害調査研究班「常染色体優性多発性嚢胞腎診療ガイドライン(第2版)」）。
診断基準は、家族内発生が確認されている場合（多発性嚢胞腎患者が家族にいる場合）と、確認されていない場合に分けられています。
この病気は難病医療費助成制度の対象疾患です。一定の基準を満たした患者さんが高額の治療を受ける場合、この制度により医療費助成を受けられます。
当クリニックは専門医による多発性嚢胞腎専門外来を行っておりますので、ご心配な方は気兼ねなくいつでもご相談ください。

ADPKD診断基準 (厚生労働省進行性腎障害調査研究班「常染色体優性多発性嚢胞腎診療ガイドライン(第2版)」)
家族内発生が確認されている場合 超音波断層像で両腎に各々3個以上確認されているもの CT、MRIでは、両腎に嚢胞が各々5個以上確認されているもの 家族内発生が確認されていない場合 15歳以下では、CT、MRI または超音波断層像で両腎に各々3個以上嚢胞が確認され、以下の疾患が除外される場合 16歳以上では、CT、MRI または超音波断層像で両腎に各々5個以上嚢胞が確認され、以下の疾患が除外される場合

厚生労働省進行性腎障害調査研究班「常染色体優性多発性嚢胞腎診療ガイドライン(第2版)」より引用

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